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Quels sont les risques graves d’évolution ?

• Les risques graves d’évolution dans la maladie de Fabry sont :

  • L’attaque cérébrale ou l’Accident Vasculaire Cérébral* (AVC) qui peut survenir très tôt dans la vie du patient (même avant 30 ans).
  • Les atteintes cardiaques (hypertrophie du ventricule gauche*, insuffisance cardiaque et infarctus*, troubles du rythme).
  • Les atteintes rénales (insuffisance rénale* terminale).

• C’est habituellement après 30 ans que ces symptômes graves apparaîssent.
Toutefois, les atteintes cérébrales et cardiaques peuvent survenir précocement et sans prévenir. Ainsi une attaque cérébrale a été décrite à l’âge de 12 ans.
L’atteinte rénale débute habituellement avant 30 ans, mais n’est souvent ressentie que lorsqu’elle est déjà à un stade avancé. Ce sont ces 3 atteintes dont il est important de surveiller les signes avant-coureurs et l’évolution.

• L’espérance de vie était diminuée dans la maladie de Fabry. En effet, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes (médianes de survie). Le recul de plusieurs années de traitement permettra de vérifier si le traitement enzymatique substitutif permet bien, comme on le pressent fortement, d’augmenter l’espérance de vie des hommes et des femmes.