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Le traitement

Que faut-il savoir sur Galafold® ?

Que faut-il savoir sur Galafold® ?

Il s’agit d’un traitement par voie orale sous forme de gélule, dont le principe actif est le migalastat.Retour ligne automatique
Le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry étant peu élevé, la maladie est considérée « rare », et Galafold® a reçu la désignation de « médicament orphelin » (médicament utilisé pour des maladies rares) le 22 mai 2006.Retour ligne automatique
Dans quel cas Galafold® est-il utilisé ?Retour ligne automatique
Galafold® est utilisé pour le traitement à long terme de la maladie de Fabry chez les adultes et les adolescents âgés de 16 ans et plus et porteurs de certaines mutations génétiques. Seuls les patients porteurs d’une mutation sensible selon le test de sensibilité au Migalastat sont susceptibles d’être traités par ce médicament ; pour savoir si vous êtes porteur d’une mutation sensible au Galafold®, adressez-vous à votre médecin.

Comment Galafold® agit-il ?

La maladie de Fabry est due à un déficit ou une défaillance d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A (α–Gal A). En fonction du type de mutation du gène qui produit l’α–Gal A, l’enzyme peut ne pas fonctionner correctement ou être totalement absente. Cette anomalie enzymatique entraîne une accumulation anormale d’une substance lipidique appelée globotriaosylcéramide (GL-3) dans les reins, le coeur et d’autres organes, ce qui cause les symptômes de la maladie de Fabry.Retour ligne automatique
Certaines mutations du gène GLA peuvent conduire à la production de formes mutantes instables et anormalement repliées de l’α-Gal A. Galafold® est un chaperon pharmacologique conçu pour se fixer de manière sélective et réversible avec une forte affinité sur les sites actifs de certaines formes mutantes de l’a-Gal A. Galafold® agit donc en stabilisant l’enzyme que votre corps produit naturellement pour lui permettre de fonctionner correctement et ainsi de réduire la quantité de GL-3 accumulée dans vos cellules et vos tissus.

Comment Galafold® est-il utilisé ?

Le traitement par Galafold® doit être mis en place et supervisé par des médecins spécialistes expérimentés dans le diagnostic et le traitement de la maladie de Fabry. Galafold® n’est pas destiné à être utilisé en association avec un traitement enzymatique substitutif. Retour ligne automatique
La posologie recommandée chez l’adulte et l’adolescent âgé de 16 ans et plus est d’une gélule un jour sur deux à heure fixe. Il ne faut pas prendre Galafold® deux jours de suite. La gélule de Galafold® doit être avalée en entier ; il ne faut pas la couper, ni l’écraser ou la mâcher.Retour ligne automatique
Il ne faut consommer aucun aliment pendant au moins 2 heures avant et 2 heures après avoir pris votre médicament. Cette période de jeûne de 4 heures au minimum, réparties avant et après la prise de votre médicament, est indispensable pour permettre une absorption complète du médicament. Des liquides clairs, y compris des boissons gazeuses, peuvent être consommés durant cette période.

Quelles études ont été menées avec Galafold® ?

L’efficacité et la tolérance de Galafold® ont été étudiées dans un large programme de développement clinique incluant deux études principales menées chez des patients Fabry porteurs de mutations sensibles : l’une (FACETS) comparant Galafold® au placebo réalisée chez 67 patients non traités et l’autre (ATTRACT) comparant Galafold® à l’enzymothérapie réalisée chez 60 patients tous préalablement traités par enzymothérapie depuis au moins 12 mois. Les deux études ont été suivies d’une phase d’extension afin d’obtenir des données sur l’efficacité et la tolérance de Galafold® à plus long terme.

Quel est le bénéfice démontré par Galafold® dans le cadre de ces deux études ?

Dans l’étude FACETS et sa phase d’extension évaluant le bénéfice du traitement sur une période de 48 mois , Galafold® a permis de réduire le substrat (GL-3) au niveau des petits vaisseaux du rein chez les patients porteurs de mutations sensibles, de maintenir la fonction rénale stable et de réduire la masse cardiaque.Retour ligne automatique
Dans l’étude ATTRACT évaluant le bénéfice du traitement sur une période de 30 mois, Galafold® a permis de stabiliser la fonction rénale et de diminuer la masse cardiaque, avec un effet plus marqué chez les patients qui avaient au départ une masse cardiaque élevée.Retour ligne automatique
Par ailleurs dans cette étude, 44% des patients traités par enzymothérapie ont présenté un événement clinique rénal, cardiaque ou cérébrovasculaire au cours des 18 premiers mois contre 29% des patients traités par Galafold®.

Quel est le risque associé à l’utilisation de Galafold® ?

L’effet indésirable le plus fréquent était les céphalées, déclarées chez environ 10% des patients ayant reçu Galafold®. Les autres effets indésirables sont décrits dans l’information produit de Galafold®. Retour ligne automatique
Galafold® ne doit pas être utilisé chez les patients susceptibles de présenter une hypersensibilité (allergie) à la substance active ou à l’un de ses composants.Retour ligne automatique
Il existe des données limitées sur l’utilisation de Galafold® chez la femme enceinte. Galafold® n’est donc pas recommandé pendant la grossesse. En cas d’allaitement, votre médecin décidera soit d’interrompre l’allaitement, soit d’interrompre le traitement.

Comment respecter l’observance du traitement par Galafold® ?

Références :Retour ligne automatique
Informations produit (Annexes de l’AMM) Galafold® en vigueur disponible sur le site de l’Agence européenne des médicaments (EMA)Retour ligne automatique
European Public Assessment Report Galafold® CHMP - 1st April 2016 - EMA/272226/2016 disponible sur le site de l’Agence européenne des médicaments (EMA)

Que faut-il savoir sur Fabrazyme ® ?

Qu’est-ce que Fabrazyme ® ?
Fabrazyme ® est une solution pour perfusion (goutte-à-goutte dans une veine) dont le principe actif est l’agalsidase bêta.

Dans quel cas Fabrazyme ® est-il utilisé ?
Fabrazyme ® est utilisé dans le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry, une maladie héréditaire rare. Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en une enzyme appelée alpha-galactosidase A, qui élimine habituellement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (GL-3). En l’absence de cette enzyme, le GL-3 n’est pas éliminé et s’accumule dans les cellules de l’organisme, telles que les cellules rénales.
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter toute une série de symptômes et de signes, dont certaines déficiences graves telles que dysfonctionnements rénaux, troubles cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.
Vu que le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry est très réduit, la maladie est considérée comme « rare » et Fabrazyme ® a été désigné comme un « médicament orphelin » (un médicament utilisé pour les maladies rares) le 8 août 2000. Le médicament n’est délivré que sur ordonnance.

Comment Fabrazyme ® est-il utilisé ?
Seul un médecin ayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry ou d’une autre maladie métabolique héréditaire peut prescrire Fabrazyme ®. Celui-ci est administré par perfusion intraveineuse à raison d’1 mg par kilogramme de poids corporel, toutes les deux semaines.
La vitesse de perfusion initiale ne doit pas dépasser 0,25 mg par minute (15 mg par heure) afin de minimiser le risque d’effets indésirables liés à la perfusion. La vitesse de perfusion peut être augmentée progressivement pour les perfusions ultérieures. Une étude a examiné le devenir de Fabrazyme ® en cas d’administration à des enfants et a suggéré que Fabrazyme ® pouvait être utilisé chez des enfants âgés de huit à 16 ans, à la même dose. Les patients atteints de lésions rénales graves peuvent avoir une réaction plus faible au traitement. Fabrazyme ® est conçu pour un usage de longue durée.

Comment Fabrazyme ® agit-t-il ?
Fabrazyme ® est un traitement enzymatique substitutif. Les traitements enzymatiques substitutifs permettent d’apporter aux patients l’enzyme qui leur font défaut. Fabrazyme ® est conçu pour remplacer l’enzyme humaine alpha-galactosidase A absente chez les patients présentant un diagnostic de la maladie de Fabry. Le principe actif de Fabrazyme ® est l’agalsidase bêta, une forme de l’enzyme humaine produite selon une méthode connue sous le terme de « technique de l’ADN recombinant » : elle est fabriquée par une cellule ayant reçu un gène (ADN) la rendant capable de produire cette enzyme.
L’enzyme de substitution permet d’éliminer le GL-3 et empêche son accumulation à l’intérieur des cellules du patient.

Quelles études ont été menées avec Fabrazyme ® ?
Trois études cliniques menées auprès de 73 patients adultes au total ont été présentées. Dans l’étude principale, Fabrazyme ® a été comparé à un placebo (traitement fictif) chez 58 patients. L’étude a analysé l’effet des médicaments sur l’élimination du GL-3 hors du rein.
L’efficacité de Fabrazyme ® a également été testée chez 16 enfants âgés de huit à 16 ans atteints de la maladie de Fabry.

Quel est le bénéfice démontré par Fabrazyme ® au cours des études ?
Dans l’étude principale, Fabrazyme ® a permis d’obtenir une élimination très significative et presque complète du GL-3 hors des cellules rénales après 20 semaines de traitement : 69% des patients traités par Fabrazyme ® ont enregistré les meilleurs résultats d’élimination, par rapport à aucun des patients sous placebo. Ces résultats peuvent se traduire par une amélioration des symptômes liés à la maladie
ou par une stabilisation de la maladie. Les enfants traités par Fabrazyme ® ont également présenté un abaissement des taux de GL-3 dans le sang, avec un retour à la normale pour tous les enfants après 20 semaines de traitement. Ce retour était
accompagné d’une diminution des symptômes et d’une amélioration de la qualité de vie.

Quel est le risque associé à l’utilisation de Fabrazyme ® ?
Les effets indésirables les plus fréquemment observés sous Fabrazyme ® (chez plus d’1 patient sur 10) sont provoqués par la perfusion, et non par le médicament. Les réactions les plus couramment rapportées ont été de la fièvre et des frissons. D’autres effets indésirables fréquemment constatés ont été les suivants : céphalées (maux de tête), paresthésies (sensations anormales, comme des fourmillements et des picotements), nausées (malaises), vomissements, bouffées vasomotrices
(rougeurs), perceptions de froid. Les effets secondaires observés chez les enfants sont similaires à ceux qui sont observés chez les patients adultes. Pour avoir le détail de tous les effets indésirables observés lors de l’utilisation de Fabrazyme ®, voir la notice.
Les patients sous Fabrazyme ® peuvent développer des anticorps (protéines produites en réaction à Fabrazyme ® et susceptibles d’affecter le traitement), Fabrazyme ® ne doit pas être utilisé chez les patients susceptibles de présenter une hypersensibilité (allergie) à l’agalsidase bêta ou à l’un de ses autres composants.

Pourquoi Fabrazyme ® a-t-il été approuvé ?
Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) a considéré que le traitement par Fabrazyme ® pouvait procurer des bénéfices cliniques à long terme aux patients atteints par la maladie de Fabry. Le CHMP a estimé que les bénéfices de Fabrazyme ® sont supérieurs aux risques qu’il comporte pour un traitement enzymatique substitutif de longue durée chez les patients présentant un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry. Le comité a recommandé l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour Fabrazyme ®.
Fabrazyme® a été initialement autorisé dans des « Circonstances exceptionnelles » dans la mesure où, s’agissant d’une maladie rare, les données disponibles au moment de l’approbation étaient limitées. La société ayant présenté les informations complémentaires demandées, les « circonstances exceptionnelles » ont pris fin le 6 février 2008.

Autres informations relatives à Fabrazyme® :
La Commission européenne a délivré une autorisation de mise sur le marché valide dans toute l’Union européenne pour Fabrazyme® à Genzyme Europe B.V., le 3 août 2001. L’autorisation de mise sur le marché a été renouvelée le 3 août 2006.

Que faut-il savoir sur Replagal ® ?

Qu’est-ce que Replagal ® ?
Replagal ® est une solution pour perfusion dont la substance active est l’agalsidase alfa.

Dans quel cas Replagal ® est-il utilisé ?
Replagal ® est utilisé dans le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry, maladie héréditaire rare. Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme qui élimine habituellement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (Gb-3). En l’absence de cette enzyme, le Gb3 n’est pas éliminé et s’accumule dans les cellules, telles que les cellules rénales. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter toute une série de symptômes et de signes, dont certaines déficiences graves telles que dysfonctionnements rénaux, troubles cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.
Étant donné que le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry est peu élevé, la maladie est considérée « rare », et Replagal ® a reçu la désignation de « médicament orphelin » (médicament utilisé pour des maladies rares) le 8 août 2000.
Le médicament n’est délivré que sur ordonnance.

Comment Replagal ® est-il utilisé ?
Seul un médecin ayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry ou d’une autre maladie métabolique héréditaire peut prescrire Replagal ®. Celui-ci est administré par perfusion intraveineuse à raison de 0,2 mg/kg de poids corporel pendant 40 minutes, toutes les deux semaines. Certaines études ont examiné l’action du Replagal ® lorsqu’il est administré aux enfants ; elles suggèrent son usage chez des enfants dont l’âge se situe entre 7 et 18 ans, à la même dose. Les patients atteints de dysfonctionnements rénaux graves peuvent réagir moins bien au traitement. Replagal ® est recommandé pour un usage à long terme.

Comment Replagal ® agit-il ?
Replagal ® est un traitement enzymatique substitutif permettant d’apporter aux patients l’enzyme manquante dans leur organisme. Replagal ® vise à remplacer l’enzyme humaine alpha-galactosidase A absente chez les patients présentant un diagnostic de la maladie de Fabry. La substance active de Replagal ® est l’agalsidase alfa, une forme de l’enzyme humaine produite selon une méthode connue sous le terme de « technologie de l’ADN recombinant ». Elle est produite par une cellule qui a reçu un gène (ADN) lui permettant de produire l’enzyme. L’enzyme de substitution permet d’éliminer le Gb3 et empêche son accumulation à l’intérieur des cellules.

Quelles études ont été menées avec Replagal ® ?
Replagal ® a été examiné dans le cadre de deux études cliniques comptant au total 40 patients masculins. Replagal ® a été comparé avec un placebo (traitement factice) ; son effet sur la douleur a été mesuré dans une étude et son effet sur l’élimination de Gb3 du ventricule gauche (muscle du cœur) a été étudié dans une autre étude. Une étude supplémentaire a été réalisée chez 15 patients (porteurs) féminins. Replagal ® a également été étudié auprès de 24 enfants dont l’âge varie entre 6 ans et demi et 18 ans.

Quel est le bénéfice démontré par Replagal ® au cours des études ?
On a constaté qu’après 6 mois de thérapie, les patients traités avec Replagal ® voyaient leur douleur sensiblement diminuer par rapport à ceux traités par placebo. Replagal ® réduit la masse du ventricule gauche de 11,5 g, alors que les patients sous placebo ont vu la masse de leur ventricule gauche augmenter de 21,8 g. Ces résultats suggèrent une amélioration des symptômes de la maladie ou une stabilisation de cette dernière.
Les effets constatés chez les patients féminins se sont avérés être comparables à ceux constatés chez les patients masculins. Les enfants qui ont reçu un traitement de 6 mois avec Replagal ® n’ont pas expérimenté d’augmentation de volume du cœur, et les niveaux de Gb3 dans leur sang étaient réduits.

Quel est le risque associé à l’utilisation de Replagal ® ?
Les études ont révélé que les effets indésirables les plus fréquemment observés (remarqués chez plus d’1 patient sur 10) sont provoqués par la perfusion, et non par le médicament. Ces réactions sont principalement des frissons, des maux de tête, des nausées, de la pyrexie (fièvre), des rougeurs au visage et de la fatigue, et sont rarement graves. D’autres effets secondaires fréquents sont de la douleur et une sensation d’inconfort. Les effets secondaires observés chez les enfants sont similaires à ceux remarqués chez les adultes. Pour une liste complète des effets indésirables observés sous Replagal ®, veuillez vous reporter à la notice.
Les patients sous Replagal ® peuvent développer des anticorps (protéines produites en réaction à Replagal ® et susceptibles d’affecter le traitement).
Replagal ® ne doit pas être utilisé chez les patients susceptibles de présenter une hypersensibilité (allergie) à l’agalsidase alfa ou à l’un de ses autres composants.

Pourquoi Replagal ® a-t-il été approuvé ?
Il a été décidé par le comité des médicaments à usage humain (CHMP) que le traitement par Replagal ® pouvait procurer des bénéfices cliniques à long terme aux patients atteints de la maladie de Fabry. Le CHMP a décidé que le rapport bénéfice-risque de Replagal ® était favorable et a recommandé l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché.
Replagal ® a été autorisé dans des « circonstances exceptionnelles » dans la mesure où, s’agissant d’une maladie rare, une information complète concernant le médicament n’a pas pu être obtenue. Chaque année, l’Agence européenne des médicaments (EMEA) examine toute information nouvelle éventuellement disponible et, le cas échéant, procède à la mise à jour du présent résumé.

Quelles informations sont encore en attente au sujet de Replagal ® ?
La société qui fabrique Replagal ® réalisera d’autres études sur ce médicament, en s’appuyant en particulier sur les résultats d’un traitement sur 5 ans, d’autres dosages, les dosages d’entretien et les études sur les enfants.

Autres informations relatives à Replagal ® :
Le 3 août 2001, la Commission européenne a délivré à TKT Europe AB une autorisation de mise sur le marché pour Replagal ®, valable a été renouvelée le 3 août 2006.